Лекарство ввели в пражской больнице «Мотол». Насколько эффективным окажется его действие станет ясно в течение ближайших трех месяцев.
«Это самый дорогой одноразовый препарат, с которым мы когда-либо работали», - сказала представитель медучреждения Павлина Данкова.
Спинальная мышечная атрофия – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1). Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга и спинном мозге. В результате прогрессирует мышечная атрофия и наступает смерть от респираторной недостаточности.
Zolgensma - препарат генной терапии вводится пациенту (детям до двух лет) внутривенно всего один раз. Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса (потому что доставлять генетический материал в клетку — это естественная способность вирусов). После введения дефектный ген заменяется нормальным, и наступает устойчивое улучшение моторных функций.
Дороговизна препарата объясняется тем, что швейцарская компания Novartis выпустила его не так давно, а ориентирован он на небольшую группу больных - всего несколько тысяч пациентов во всем мире страдают от данного заболевания. Поэтому все затраты на разработку и тестирование лекарства легли на их плечи.
Vzglyad.az
Читайте актуальные новости и аналитические статьи в Telegram-канале «Vzglyad.az» https://t.me/Vzqlyad
Тэги: ребенок